Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh mới tiếp nhận một bệnh nhi là bé trai được sinh non khi 32 tuần tại Vân Đồn. Sau khi sinh, toàn thân bé bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu.
Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết, mẹ cháu bé là người dân tộc Dao, mới 27 tuổi nhưng lần sinh bé này là lần mang thai/sinh thứ 6. Quá trình mang thai không thấy bất thường, mẹ bé không khám thai và khám sàng lọc. Tiền sử gia đình cũng không có gì đặc biệt.
Ngày 4/10, sản phụ vỡ ối, nhập viện Sản Nhi Quảng Ninh và được chỉ định mổ lấy thai. Em bé chào đời với các dấu hiệu sinh tồn ổn định. Tuy nhiên, làn da toàn thân trẻ cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát.
Hiện các bác sĩ đang chăm sóc cho bé bằng bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé. Nhưng do bé đau đớn nên khóc nhiều, các bác sĩ phải dùng cả thuốc an thần cho bé.
Chia sẻ với truyền thông Việt Nam, các bác sĩ cho hay, bé mắc chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em). Bệnh làm cho phần hạ bì dày gấp 10 lần, tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với bình thường.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gene lặn ABCA12, gene có vai trò tổng hợp protein vận chuyển lipid tới lớp thượng bì, tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Việc thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, khiến lớp sừng càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Bệnh Harlequin Ichthyosis thường gặp ở trẻ sơ sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong.
Có 20 thể đột biến gen này đã được ghi nhận, nhưng thể em bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc là thể nặng nhất trong các thể bệnh lý đã được ghi nhận.
