Tự kỷ và hy vọng hòa nhập xã hội

Không có một nguyên nhân đơn lẻ nào dẫn đến tự kỷ. Thay vào đó các nguyên nhân dẫn đến bệnh tự kỷ cũng đa dạng theo từng cá thể bị bệnh...

Trong 30 năm trở lại đây, chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) đã có những thay đổi. Từ một chứng bệnh hiếm gặp và ít thu hút sự quan tâm của giới Y học, đến nay đã xuất hiện phổ biến trở thành chứng rối loạn phát triển, gây bao ảnh hưởng đến cuộc sống của hàng triệu trẻ em tại Hoa Kỳ. Các phương pháp điều trị nội khoa và tâm thần học vẫn còn rất nhiều hạn chế về giải pháp cũng như hiệu quả dùng thuốc. Nhưng sau những thập niên nghiên cứu và thực hành lâm sàng, một nhóm bác sĩ tận tâm đã thu được kết quả thực tế là bệnh tự kỷ có thể chữa được.

ASD thường được hiểu là một rối loạn về phát triển tâm thần kinh, biểu hiện thường thấy là sự chậm chạp trong giao tiếp và tương tác xã hội, kèm theo đó là các hành vi lặp đi lặp lại và sở thích bị giới hạn.

Hiện nay, phần đông ý kiến của những người chăm sóc sức khỏe coi tự kỷ là một chẩn đoán tâm thần chủ quan, được nhận định chủ yếu dựa trên những hành vi mà trẻ biểu hiện ra, chứ không phải một chẩn đoán khách quan, khi mà các yếu tố lâm sàng tạo ra sự mất cân bằng lâm sàng có thể lượng giá đã dẫn đến các hành vi đó của trẻ. Tuy không dễ nhận thấy, nhưng sự khác biệt này quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh tự kỷ, nó đồng thời gây ra ảnh hưởng rõ rệt đến các thử nghiệm lâm sàng.

Nhiều thử nghiệm lâm sàng đã phải nhận những kết quả không nhất quán do những bệnh nhân được chọn lựa dựa trên những hành vi chủ quan của bé chứ không phải dựa trên những mất cân bằng khách quan lâm sàng mà trẻ vốn có đã tạo ra hoặc góp phần tạo nên những hành vi này. Điều này đã làm giảm mức độ tin cậy của nghiên cứu và làm giảm hiệu quả tiềm tàng của các thuốc được dùng trong nghiên cứu.

(Minh họa) Không có một nguyên nhân đơn lẻ nào dẫn đến tự kỷ. Thay vào đó các nguyên nhân dẫn đến bệnh tự kỷ cũng đa dạng theo từng cá thể bị bệnh... (Pixabay/alteredego)

Không có một nguyên nhân đơn lẻ nào dẫn đến tự kỷ. Thay vào đó các nguyên nhân dẫn đến bệnh tự kỷ cũng đa dạng theo từng cá thể bị bệnh. Điều này là nguyên nhân chính giải thích tại sao ngành công nghiệp dược thất bại trong việc sản xuất bất kì một phương thuốc điều trị hiệu quả nào ngoài việc kiểm soát triệu chứng đơn thuần (như dùng các thuốc chống loạn thần kinh được sử dụng khi bệnh nhân kích động hay các thuốc kích thích dùng dùng khi bệnh nhân kém tập trung)

Tôi cũng muốn nói đến những trường hợp mà chúng tôi không có ý hướng tới trong bài viết này. Ngày nay, xuất hiện ngày càng nhiều những thiếu niên và người lớn mắc bệnh tự kỷ có khả năng hòa nhập cao, họ được biết đến với khả năng viết những bài hùng biện dài trên mạng xã hội, đây là sự minh chứng của họ cho thấy khả năng biểu hiện đa dạng thần kinh và tôi không thấy họ cần phải thay đổi bất kỳ điều gì. Tôi cũng xin dành sự khen thưởng cho những nỗ lực, lòng quả cảm với mức độ thành công mà họ đã đạt được.

Tuy nhiên, tôi đang đề cập đến những trẻ tự kỷ khác, những trường hợp không thể giao tiếp với người thân một cách đơn giản, hay thậm chí là không thể biểu đạt những gì mình mong muốn. Phần lớn, thời gian của những đứa trẻ này là lặp đi lặp lại một số hành động tự kích thích bản thân, chúng không thể cùng gia đình đi mua sắm, hoặc đi ăn nhà hàng cùng cha mẹ - mà nước miếng không liên tục chảy ròng ròng. Khả năng kiểm soát chức năng cơ thể của những trẻ này là rất thấp. Nếu không có những can thiệp, họ có thể sẽ phải sống phụ thuộc cả đời vào người khác ngay cả khi trưởng thành.

Các bác sĩ y khoa thường rất ít khi đưa ra những biện pháp can thiệp đối với những trường hợp này bởi đây là căn bệnh và những triệu chứng chưa có phương pháp điều trị dứt điểm và cụ thể.

Trong mô hình chuẩn đoán hiện nay, trẻ được xác định là mắc bệnh tự kỉ thường được xác định dựa trên những triệu chứng và hành vi mà chúng biểu hiện ra (những hành vi này thường là căn cứ xác nhận là nguyên nhân gây ra bệnh tự kỉ), và triệu chứng được cho là bị gây ra do bệnh tự kỷ (những hành vi này là do mắc bệnh tự kỷ gây ra). Hai điều này dẫn đến việc truy tìm nguyên nhân, nguồn cơn để xác định bệnh tự kỷ là rất khó.

Hậu quả của lối tư duy thiếu logic này là không có liệu pháp đưa ra cho trẻ tự kỷ mang lại nhiều hiệu quả ngoài một số liệu pháp phân tích hành vi ABA) hoặc một số các loại thuốc chỉ có tác dụng làm giảm triệu chứng.

Tự kỷ không phải là một thực thể nhiễm vào con của bạn mà sau đó gây bệnh, nó chỉ là một cái tên thuận tiện được đặt cho những người có biểu hiện hành vi tương tự nhau bắt nguồn từ một lượng lớn sự mất cân bằng và sự bất thường về sinh lý.

Vai trò của Gen

Trong hàng thập niên vừa qua, Y học truyền thống đã không tiếc tiền đầu tư vào các nỗ lực nghiên cứu nhằm xác định và đưa ra kết quả Gen chính là nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ. Hàng tỉ đô la đã bị tiêu tốn mà không có được sự thay đổi đáng kể nào về tỉ lệ những bệnh nhân được xác định nguyên nhân rõ ràng. Nguồn lực tiêu tốn vào những nghiên cứu sai định hướng này dẫn đến không có sự đầu tư chăm sóc cho trẻ tự kỷ. Thế hệ trẻ tự kỷ tương lai có thể được hưởng lợi từ những nghiên cứu này nhưng thế hệ trẻ hiện tại đang bị bỏ rơi do những quyết định phân bổ nguồn lực của mô hình điều trị hiện nay. Nếu được đầu tư đầy đủ thì những điều trị có hiệu quả sẵn có hiện nay đang áp dụng cho cho nhóm trẻ này có thể được cải tiến, cải thiện với tốc độ nhanh hơn nhiều so với những gì đang diễn ra hiện nay.

Cách tiếp cận theo điều trị theo Y học chức năng

Chúng ta hãy bắt đầu bằng hai câu hỏi:

• Liệu cơ thể và não bộ có được nhận đầy đủ dinh dưỡng cần thiết để hoạt động tốt nhất hay chưa? (Ví dụ: vitamin, chất khoáng, omega 3, những thực phẩm sạch khỏe mạnh vv). Hãy bổ sung những dưỡng chất tốt
• Liệu có thứ gì đó ở trong não bộ và cơ thể gây cản trở khả năng làm việc hiệu quả (Ví dụ: độc tố, nhiễm trùng không được phát hiện, rối loạn vi sinh hệ, các gốc tự do, cytokines, histamin, vv) của nó không? Hãy loại bỏ những thứ xấu này.

Theo định hướng của hai câu hỏi này thì nguyên nhân và các yếu tố cấu thành dẫn đến sự mất cân bằng trên lâm sàng sẽ được xác định và được sửa chữa.

Chúng tôi không chấp nhận lối suy nghĩ thông thường cho rằng: "bệnh tự kỷ" tự nó là một thực thể có khả năng gây ra bệnh cho một cá nhân. Thay vào đó, "tự kỷ" chỉ nên được xem là một danh từ khi nói đến những cá nhân có cùng những biểu hiện bất thường đặc trưng về phát triển và hành vi.

Bằng cách cung cấp cho cơ thể và não bộ những chất cần thiết, loại bỏ những chất gây hại, thì khi đó các chức năng cá nhân sẽ có thể được cải thiện đáng kể, và theo đó là cải thiện chất lượng cuộc sống.

Điều trị ASD hiện nay

Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) là xương sống của các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay. Phân tích này được xây dựng dựa trên các nguyên tắc của "phản xạ có điều kiện", và đã có các bằng chứng cho thấy tính hiệu quả của liệu pháp đối với trẻ em bị ASD. Bên cạnh đó, liệu pháp ngôn ngữ và phục hồi chức chức năng cũng có tác dụng hỗ trợ. Gia đình nên áp dụng liên tục những "khuôn khổ" trên cho đến khi gặp được bác sĩ giàu kinh nghiệm - người có thể giúp xác định nguyên nhân và các yếu tố góp phần dẫn đến tự kỷ.

(Minh họa) Ngày nay, có nhiều những nghiên cứu đã chỉ ra rằng: ASD là một "bệnh lý viêm nhiễm" liên quan đến "rối loạn chức năng miễn dịch"... (Pixabay/nickelbabe)

Rối loạn phổ tự kỷ - Nguyên nhân và Các yếu tố phụ trợ

Ngày nay, có nhiều những nghiên cứu đã chỉ ra rằng: ASD là một "bệnh lý viêm nhiễm" liên quan đến "rối loạn chức năng miễn dịch" có thể được kích hoạt bởi các "yếu tố môi trường" Ba yếu tố hoán vị này đã tạo ra hoặc góp phần dẫn đến những chẩn đoán tự kỷ hiện nay. Có vô số những sự mất cân bằng cốt lõi về mặt lâm sàng, chúng có thể trực tiếp hoặc gián tiếp ảnh hưởng đến chức năng não bộ của trẻ tự kỷ

Stress oxi hoá và viêm mạn tính: Cả hai yếu tố này đều xuất hiện đa phần ở những trẻ bị tự kỷ. Phát hiện được hai vấn đề này góp phần rất quan trọng để điều trị thành công.

Rối loạn hệ vi khuẩn kết hợp với sự tăng thẩm thấm đường ruột: Cả sự thay đổi bất thường ở hệ vi sinh vật ở ruột và tình trạng “ruột tăng thẩm thấu” đều có thể gây ra rối loạn miễn dịch hoặc phản ứng tự miễn.

Rối loạn chức năng ty thể: điều này ám chỉ sự rối loạn chức năng của một bộ phận của tế bào chịu trách nhiệm cung cấp toàn bộ năng lượng cần thiết cho cơ thể. Có giả thiết cho rằng trong tình trạng này, ty thể trở thành nơi sản xuất phản ứng viêm chứ không phải là nơi sản xuất năng lượng.

Thiếu hụt dưỡng chất: đây không phải là nguyên nhân nhưng nó thường đóng vai trò là yếu tố góp phần. Kết quả này là do thiếu dinh dưỡng, dạ dày ruột kém hấp thu, hay do các sai khác và đột biến của các enzym liên quan đến sự tiêu thụ dưỡng chất.

Mẫn cảm và không dung nạp thức ăn: tình trạng này thực sự xảy ra với gluten và casein. Chúng có thể gây ra rối loạn miễn dịch và viêm hoặc tạo ra những sản phẩm phụ giống opiate ở những bệnh nhân mẫn cảm.

Rối loạn chức năng thải độc: tình trạng này thường là hậu quả của những mất cân bằng khác và đôi khi cũng là nguyên nhân đơn lẻ gây ra bệnh.

Bệnh tự miễn hoặc rối loạn chức năng miễn dịch: điều này thường do những vấn đề đường ruột kéo dài và là một yếu tố góp phần dẫn tới giảm sản xuất năng lượng và gây viêm mạn tính. Cần phải hướng dẫn những điều cần lưu ý khi chức năng miễn dịch bị thay đổi.

Rối loạn sản xuất hormone và các chất dẫn truyền thần kinh: điều này thể hiện rõ trong sự giảm nồng đồng oxytocin (hormone tình yêu), tăng nồng độ cortisol (hormone gây stress) cũng như những bất thường về nồng độ adrenaline, dopamine, và serotonin góp phần lớn gây ra những hành vi tự kích thích và rối loạn giấc ngủ thường xuất hiện.

Một hoặc nhiều những yếu tố này hiện diện ở hầu hết những trẻ tự kỷ và sự đan xen phức tạp của những sự mất cân bằng này cuối cùng đã tạo ra những biểu hiện lâm sàng phức tạp của ASD. Có hàng tá những yếu tố mất cân bằng ít phổ biến hơn đã được xác nhận là yếu tố góp phần đến tình trạng phức tạp của ASD.

Tự kỷ bây giờ có thể khắc phục ở một mức độ nhất định nhưng chúng ta cần phải thay thế những quan niệm chẩn đoán dựa vào tâm thần học đã lỗi thời được gán cho nó từ thế kỉ 20. Hướng tiếp cận tốt nhất trong điều trị tự kỷ ở thế kỷ 21 vẫn là can thiệp sớm bằng những dịch vụ về tâm lý và giáo dục (ABA, giáo dục đặc biệt, trị liệu phát âm và trị liệu nghề nghiệp) được tiến hành từ “ngoài vào trong” cũng như những đánh giá y khoa chuyên sâu về nguyên nhân và các yếu tố góp phần được tiến hành “từ trong ra ngoài”

Armen Nikogosian, Bác sĩ, làm việc trong lĩnh vực Y học chức năng và lồng ghép tại Khoa Y học chức năng Tây Bắc ở Henderson, Nev. Ông được cấp chứng chỉ hành nghề nội khoa và là một thành viên của viện nghiên cứu Y học chức năng và Học viện Y khoa về những bệnh nhi chuyên biệt. Ông làm việc chủ yếu về điều trị những tình trạng y khoa phức tạp, và chuyên sâu về các rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em cũng như những vấn đề đường ruột mãn tính và những tình trạng tự miễn ở người lớn.

Phong Trần