Hai bé gái bị nam hoá liên tiếp nhập viện trong thời gian ngắn ở Nghệ An

Bình luận Hoàng Tuấn • 12:23, 06/07/21

Giúp NTDVN sửa lỗi

Chỉ trong thời gian ngắn, Bệnh viện Sản nhi Nghệ An liên tục tiếp nhận 2 bệnh nhi bị hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, dù đã chào đời hơn một tháng trước đó nhưng vẫn không cho thấy sự tăng trưởng.

Theo báo Vnexpress, các bác sĩ cho biết, trường hợp đầu tiên là bé N. (37 ngày tuổi, huyện Diễn Châu, Nghệ An). Sau khi cha bé nhận thấy bộ phận sinh dục của con có sự bất thường (có dương vật nhưng không có tinh hoàn); anh đã đưa bé đến bệnh viện thăm khám trong tình trạng sút cân kèm nôn nhiều.

Trường hợp tiếp theo là bé L. với các triệu chứng chậm lên cân, nôn trớ và da sạm sau một tháng chào đời.

Quá trình thăm khám cho thấy bệnh nhi có biểu hiện mất nước nặng, chồng khớp sọ, bộ phận sinh dục ngoài thâm sạm, bất thường. Kết quả xét nghiệm máu cũng cho thấy rối loạn điện giải.

Hai bé được chẩn đoán mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trong đó, bé N. thực chất là nữ, nhưng bộ phận sinh dục lại giống nam.

Hiện sức khoẻ của các bệnh nhi đã ổn định. Riêng bé N. đang chờ để phẫu thuật tạo hình lại bộ phận sinh dục của nữ giới.

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Theo Bác sĩ, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Thị Hoàn - Trưởng Khoa Ngoại trú Nhi, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City, tuyến thượng thận là cơ quan nằm trên thận sản xuất các hormone giúp điều hoà trao đổi chất, hệ miễn dịch…

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, thường gặp ở 2 dạng: thể mất muối và thể nam hoá đơn thuần. Đặc biệt, thể nam hoá nếu không phát hiện kịp thời sẽ dẫn tới dậy thì sớm hoặc bị chuyển giới hoàn toàn từ nữ sang nam.

Triệu chứng của bệnh

  • Thể mất muối: rối loạn điện giải, nôn, mất nước, giảm huyết áp, chậm tăng cân, thường xuất hiện trong vòng hai tuần đầu sau đẻ.
  • Thể nam hóa đơn thuần: tuỳ mức độ nặng nhẹ, đối với trẻ gái sẽ có biểu hiện phì đại âm vật, hai môi lớn dính nhau; ở trẻ trai bộ phận sinh dục ngoài bình thường khi sinh, biểu hiện dậy thì sớm thường xuất hiện sau 2 tuổi.

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh chữa được không?

Đây là căn bệnh có thể khắc phục và điều trị, tuy nhiên cần được phát hiện và điều trị sớm, nhằm tránh nguy cơ tử vong. 

Phương pháp điều trị bắt buộc là thay thế hormone thượng thận suốt đời, cho trẻ uống 2 thuốc Hydrocortisol và hormone chuyển hoá muối (DCA hoặc Florinef) hoặc chỉ một loại thuốc Hydrocortisol.

Ngoài ra, trẻ gái mắc bệnh này cần phẫu thuật tạo hình lại bộ phận sinh dục ngoài, trong khi đó đối với trẻ trai thì điều này không cần thiết.

Hoàng Tuấn



BÀI CHỌN LỌC

Hai bé gái bị nam hoá liên tiếp nhập viện trong thời gian ngắn ở Nghệ An